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エントリ  
H01838                                                             

名称    
小頭症を伴う下顎顔面異形成症;
Guion-Almeida 型下顎顔面骨形成不全症
概要    
小頭症を伴う下顎顔面異形成症 (MFDM) はまれな常染色体優性遺伝性先天奇形症候群である。患者は主に小頭症、顔面中部後退、小顎症、特徴的な外耳奇形 [203640] TOTAL TRANSMISSION AXLE 8 80W-90 ギアオイル GL-5 [20L缶 (ペール缶)]、全般性発達遅延の症状を呈する。また 【1年保証】【新品】【最短当日発送】レクサスRX350ラジエーター GGL10W・GGL15W・GGL16W A/T (16041-0P210・16041-31610)、

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、表出言語遅滞を呈する患者もある。スプライソソームの GTPase である EFTUD2 遺伝子のハプロ不全が原因となる。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H01838  小頭症を伴う下顎顔面異形成症
ICD-11 による疾患分類 [BR: 【アクレ/acre】 PEUGEOT 406 SEDAN 等にお勧め フォーミュラ700C [リア用] 左右セット ブレーキパッド 型式等:2.0 GRIFFE 品番:β813 RB1/2 オデッセイ エアロ 3点キットA / (バンパータイプ)【ケイブレイク】RB1 ODYSSEY COMPLETE 3点SETjp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2F  Syndromes with multiple structural anomalies, without predominant body system involvement
    H01838  小頭症を伴う下顎顔面異形成症
パスウェイ 
hsa03040  スプライソソーム
病因遺伝子 
EFTUD2 [HSA:9343] [KO:K12852]
リンク   
ICD-11: LD2F.16
ICD-10:  【バタフライシステム】NISSAN 【NISSAN車用】ダイアフロアマット【レッド】軽・コンパクト2列 オレンジ オッティ【H92 H18/09 ~ スライドドア MT】Q87.0
OMIM: 610536
文献    
  著者
Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Vendramini S, Tabith Junior A
  タイトル
A new syndrome with growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate.
  雑誌
Clin Dysmorphol 15:171-4 (2006)
DOI:10.1097/01.mcd.0000220603.09661.7e
文献    
  著者
Gandomi SK, Parra M, Reeves D, Yap V, Gau CL
  タイトル
Array-CGH is an effective first-tier diagnostic test for EFTUD2-associated congenital mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
  雑誌
Clin Genet 87:80-4 (2015)
DOI:10.1111/cge.12328
文献    
PMID: 27670155
  著者
Matsuo M, Yamauchi A, Ito Y, Sakauchi M, Yamamoto T, Okamoto N, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saito K
  タイトル
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A case presenting with seizures.
  雑誌
Brain Dev 39:177-181 (2017)
DOI:10.1016/j.braindev.2016.08.008
文献    
PMID: 22305528
  著者
Lines MA, Huang L, Schwartzentruber J, Douglas SL, Lynch DC, Beaulieu C, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Gener B, Gillessen-Kaesbach G, Nava C, Baujat G, Horn D, Kini U, Caliebe A, Alanay Y, Utine GE, Lev D, Kohlhase J, Grix AW, Lohmann DR, Hehr U, Bohm D, Majewski J, Bulman DE, Wieczorek D, Boycott KM
  タイトル
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
  雑誌
Am J Hum Genet 90:369-77 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.12.023

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